1 feb. 2008

Resultados de la genética & otros estudios

Hoy estuvimos con la Dra. Rossi en el Hospital Privado. Finalmente recibimos los resultados de los 3 estudios genéticos:

1- Citogenética Alta resolución.
2- Estudio Cromosómico.
3- X Frágil por PCR y/o Southern Blot.

Los resultados fueron, respectivamente:

1- Se analizaron metafases con un índice de resolución de aproximadamente 800 bandas, no detectándose anomalías cromosómicas numéricas ni estructurales con las técnicas empleadas. Conclusión: Cariotipo masculino normal.
2- Con técnica destinada a evidenciar sitios frágiles (FUDR) no se observó fragilidad a nivel de Xq27.3. Conclusión: Técnica de fragilidad del X negativa.
3- Los alelos normales tienen entre 6 y 54 repeticiones del triplete. Los cromosomas considerados premutados varían entre 52 y 200 repeticiones y, en general, no presentaron alteraciones del patrón de metilación. Los alelos mutados presentan más de 200 repeticiones. Resultado: Se detectó un alelo dentro del rango normal de repeticiones (menos de 50).

También la genetista analizó la radiografía de mano izquierda de Santi (edad ósea), que había solicitado porque midió su altura y estaba por encima del percentil 97. O sea que es altísimo. Ese estudio dio bien, tiene la edad ósea de un nene 5 meses mayor, lo que encuadra dentro de los parámetros normales.

O sea que dio todo bien! Y tenemos que volver dentro de un año!

Es decir... no cambia nada... pero es un alivio que no haya nada más que lo que estamos
actualmente tratando; su TGD no tiene un origen genético específico.

Y considerando que podría haber aparecido algo no muy bueno... y no apareció... ésta será
noche de fernet! Jajaja!

10 comentarios:

Laura Gòmez Àlvarez dijo...

Buenìsimo!!! Un problema menos!! Vamos para adelante!! El 2008 es de los campeones!!!

TATA dijo...

Después de semejante noticia, aquel personaje famoso de Calabró que se llamaba Jhony Tolengo, cantaría:
QUE ALEGRÍA QUE ALEGRÍA, OLÉ OLÉ OLÁ. VAMOS SANTI TODAVÍA, QUE ESTAS PARA GANAR ....
Vamos mi Santi, vamos !!!!!!
Tata (contento)

Yoly dijo...

Me alegro mucho, yo celebraré con ustedes desde la distancia.

Beatriz y Fernando dijo...

Que alegria ese resultado, en este partido Santy resulto ganador!!!

Gara dijo...

Qué alegría! Un tanto más para Santi!

Consu y Martina dijo...

Qué alegría familia querida!!!! A festejar!!!! VAMOS SANTI!!!! Los queremos mucho!!!! Consu (tía Cocó) y Marti

Sandy dijo...

Vamos todavia!!!!,me sumo al festejo con mi copa de..cervecita si me lo permiten, estoy muy contenta con estos adelantos, Bravo Santi,canto con el "Tata",ole.ole.ola.,un abrazo ,Sandy

mamiago dijo...

Recuerdo cuando se los hicieron a Iago, la sensación de que todo es normal te alegra, pero con el tiempo no entiendes por qué las pruebas no detectan lo que les pasa... Espero que la ciencia avance lo suficiente y consigan grandes logros que ayuden a nuestros niños, quién sabe!!! quizá sea así.

Dani y Fabi dijo...

Yo también cato con el Tata!!!!
Buenísimo!!! Un tema menos!
Y personalmente... brindo con un Gancia, jajaja!
Besos a los 5!!!!
Fabi

Abuela Olga dijo...

HOLA ! SOY LA ABUELA OLGA . LOS OTROS DIAS, CUANDO VALEN ME DIO LA NOTICIA LES ESCRIBÍ Y SE ME BORRÓ !!!!QUERÍA CONTARLES MI ESTADO DE ALEGRÍA Y ESPERANZA. SÍ, CREO QUE TODO VA A SALIR BIEN. LOS QUIERO MUCHO.DIOS LOS BENDIGA.