1- Citogenética Alta resolución.
2- Estudio Cromosómico.
3- X Frágil por PCR y/o Southern Blot.
Los resultados fueron, respectivamente:
1- Se analizaron metafases con un índice de resolución de aproximadamente 800 bandas, no detectándose anomalías cromosómicas numéricas ni estructurales con las técnicas empleadas. Conclusión: Cariotipo masculino normal.
2- Con técnica destinada a evidenciar sitios frágiles (FUDR) no se observó fragilidad a nivel de Xq27.3. Conclusión: Técnica de fragilidad del X negativa.
3- Los alelos normales tienen entre 6 y 54 repeticiones del triplete. Los cromosomas considerados premutados varían entre 52 y 200 repeticiones y, en general, no presentaron alteraciones del patrón de metilación. Los alelos mutados presentan más de 200 repeticiones. Resultado: Se detectó un alelo dentro del rango normal de repeticiones (menos de 50).
También la genetista analizó la radiografía de mano izquierda de Santi (edad ósea), que había solicitado porque midió su altura y estaba por encima del percentil 97. O sea que es altísimo. Ese estudio dio bien, tiene la edad ósea de un nene 5 meses mayor, lo que encuadra dentro de los parámetros normales.
O sea que dio todo bien! Y tenemos que volver dentro de un año!
Es decir... no cambia nada... pero es un alivio que no haya nada más que lo que estamos actualmente tratando; su TGD no tiene un origen genético específico.
Y considerando que podría haber aparecido algo no muy bueno... y no apareció... ésta será noche de fernet! Jajaja!
