No es celiaco, pero...

Ayer llamé al laboratorio de patología y me dijeron que estaban los resultados de la biopsia. Ahí nomás pedí turno para el pediatra y me lo dieron para el mismo día, así que partimos con Santi a ver qué nos decían.
Finalmente no se aprecian, en el laboratorio, los síntomas clásicos de la enfermedad celíaca: vellosidades aplanadas, células, etc... así que no es celíaco, si bien hay otros indicadores (edema, esofagitis, etc.) que nos hacen pensar en alguna alergia alimentaria. "Para probar" y por seis meses, nos vamos a someter a una dieta GF/CF (gluten free, casein free) más la eliminación de otros alimentos alergénicos.
Existe una buena cantidad de bibliografía que habla de las mejoras de los chicos TGD/TEA (Trastorno generalizado del desarrollo - Trastorno del espectro autista) cuando se eliminan esos alimentos que son alergénicos y además tóxicos para el sistema nervioso central.
Así que vamos a probar.
No va a ser fácil! Pero si es por el bien de Santi, allá vamos.

Los 2 primeros exámenes genéticos

Hoy llamé a genética del Hospital y me confirmaron que los estudios están listos. Pedí que me los faxeen, pero me dijeron que sin la aprobación de la genetista no se puede... habrá salido algo mal? Los exámenes eran: 1- cariotipo, 2- X-frágil

Ahora tengo que pedir turno con la genetista para que nos dé los resultados.

Otra espera ansiosa...

El certificado de discapacidad

Bueno, finalmente ayer conseguimos el certificado de discapacidad. Fue en el Hospital Misericordia, acá en la ciudad de Córdoba.
Tuvimos que llevar:

* Informe del neurólogo.
* Informe del psicoterapeuta.
* DNI.
* Todos los demás estudios que le habíamos hecho a Santi, aunque solamente nos pidieron la audiometría.
* Santi :-)

Llegamos a las 7:30 hs al Hospital y a las 8:00 nos estaban atendiendo, una Junta Médica de 3 doctoras que nos hicieron varias preguntas y observaron a Santi. El trámite duró aproximadamente 20 minutos, luego de los cuales salimos afuera del consultorio mientras se hacía el papelerío.

Al tener el certificado original, con buen criterio nos sugirieron que le saquemos fotocopias, que luego ellos mismos se encargaron de autenticar en ese momento.

Quiero agradecer a Gaby, Tigre de Paravachasca :-) , al Dr. Re (Director del Hospital Misericordia) y a la Dra. Arias, responsable del área de Rehabilitación (donde se gestiona el certificado), porque hicieron todo lo posible para que tengamos el certificado urgente para, de esa manera, poder empezar todas las terapias de Santi apenas empiece el año (un 2008 que pinta durísimo e importantísimo para el enano!)

Con el certificado me fui a la Obra Social (prepaga) y lo presenté, junto con las prescripciones de terapias del neurólogo. Ahora queda presentar presupuestos (espero me cubran 100%, es lo que corresponde) así Santi tiene todo lo que le hace falta, y esperar el informe del auditor médico de la prepaga.

Una espera ansiosa...

La estimulación temprana empieza

Hace ya 2 meses que estamos con "Muñeca". Muñeca es Magdalena Toledo, la terapeuta de Estimulación Temprana de Santi.

Muñeca es divina, aunque se enoja conmigo cuando espío la terapia y Santi me descubre... y se quiere venir con Papá!

Hace una semana Muñeca nos dio buenas noticias: Santi tiene buena capacidad para aprender, es decir, no sólo por imitación... esto es genial para su pronóstico. Y la otra, que sus "ausencias" son raras, porque no son las típicas del autismo, en las que "es como que algo muy poderoso atrapa la atención del nene y no lo suelta". Aparentemente, Santi maneja a voluntad sus ausencias, y lo que es mejor, sus "regresos".

Estas noticias nos pusieron felices!

Empezando...

Hola! Hoy es 17 de diciembre y empiezo a postear en este blog, inspirado por el blog de Fabi y Dani. Mi intención es ir contandoles como vamos de la mano con Santi, mi hijo de 3 años, con un diagnóstico de retraso madurativo y posiblemente Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD).
Primero que nada, y para quienes no conozcan la historia, eso... un poco de historia:

En Julio de 2007 empezamos a visitar a algunos profesionales ya que nuestra familia (abuelos, tíos de Santi) empezaron a notar que "algo no estaba bien" con él. Con Valentina desconfiábamos de esas apreciaciones y, a pesar de ver que Santi evolucionaba distinto que Facu (su hermano mellizo), precisamente el hecho de ser mellizos y el "NO LOS COMPAREN, SON DOS PERSONAS DISTINTAS" nos hacía pensar que era algo típico del desarrollo desparejo de los hermanos mellizos.

Fuimos a la primera consulta con un neurólogo. Nos pidieron Resonancia Magnética y Electroencéfalograma, que hicimos y dieron bien... después llegó el turno de los estudios metabólicos. Un mes de espera... y dieron bien también.

A esta altura teníamos una mezcla de sensaciones: por un lado, el querer que no haya nada (si los estudios dieron bien!) y por otro, veíamos que Santi no mejoraba, que "lo que andaba mal" seguía mal...

Encima yo daba vueltas por Internet por cada posible diagnóstico que nos daban, y ya me empezaba a asustar.

Después, llegó el momento de la primera "segunda opinión": fuimos a otro neurólogo. Y ahí sí, con mucha crudeza lamentablemente, nos habló de "autismo" y de "trastorno generalizado del desarrollo". Y nos pidió "screening" con una neuropsicóloga. Luego de 5 sesiones, recibimos un informe donde se detallaban todas y cada una de las habilidades que Santi debía tener... y no tiene :-(

Fue entonces que empezamos con la terapia de estimulación temprana. Pero a eso lo cuento en un próximo post, porque ya es "historia actual".